a,b,*Annio Posar, a Paola Visconti

a, IRCCS Institute of Neurological Sciences of Bologna, Child Neurology and Psychiatry Unit, Bologna, Italy; b University of Bologna, Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, Bologna, Italy.

RESUMEN

OBJETIVO

Los trastornos del espectro autista son condiciones de por vida y a menudo devastadoras que, afectan gravemente al funcionamiento social y a la autosuficiencia de quien los padece.

La etiopatogenia es presumiblemente multifactorial, como resultado de una interacción muy compleja entre factores genéticos y ambientales.

El espectacular aumento de la prevalencia del trastorno del espectro autista observado durante las últimas décadas ha llevado a poner más énfasis en el papel de los factores ambientales en la etiopatogenia.

El objetivo de esta revisión biomédica narrativa era resumir y discutir los resultados de los estudios más recientes y relevantes sobre los factores ambientales hipotéticamente implicados en la etiopatogenia del trastorno del espectro autista.

FUENTES

Se realizó una búsqueda en PubMed (Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos) sobre los factores ambientales hipotéticamente implicados en la etiopatogenia del trastorno del espectro autista no sindrómico, incluyendo: los contaminantes atmosféricos, los pesticidas y otros productos químicos que afectan la función endocrina, la contaminación electromagnética, las vacunas y las modificaciones en la dieta.  

RESUMEN DE LOS HALLAZGOS

Si bien la asociación entre contaminantes atmosféricos, plaguicidas y otros productos químicos que alteran el sistema endocrino y el riesgo de trastorno del espectro autista está recibiendo una creciente constatación, la hipótesis de una relación causal real entre ellos necesita más datos.

Se han resumido los posibles mecanismos patogénicos por los cuales los factores ambientales pueden conducir al trastorno del espectro autista en individuos genéticamente predispuestos haciendo especial hincapié en el papel cada vez más importante de la epigenética. 

CONCLUSIONES

La investigación futura debería investigar si existe una diferencia significativa en la prevalencia del trastorno del espectro autista entre naciones con altos y bajos niveles de los diversos tipos de contaminación.

Un objetivo muy importante de la investigación sobre las interacciones entre los factores genéticos y ambientales en la etiopatogenia del trastorno del espectro autista es la identificación de las poblaciones vulnerables, también con vistas a una prevención adecuada.

INTRODUCCIÓN

Los trastornos del espectro autista (TEA) son condiciones de por vida y con frecuencia devastadoras que afectan gravemente al funcionamiento social y la autosuficiencia, teniendo un impacto muy negativo en la vida de toda la familia de las personas afectadas.

De 4 RET, Revista de Toxicomanías. Nº. 80 – 2017 acuerdo con los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, 5ª edición (DSM-5), los TEA se definen por déficits persistentes en la comunicación social y la interacción, así como por comportamientos, intereses y actividades restringidas y repetitivas1.

Presumiblemente tienen una etiopatogenia multifactorial, resultante de una interacción muy compleja entre factores genéticos y ambientales 2,3. Sólo en una minoría de casos la presencia de una condición médica determinada es demostrable. 

Los estudios epidemiológicos realizados en las últimas décadas han mostrado un aumento espectacular de la prevalencia de los TEA, que ha alcanzado en los últimos años hasta un 1-2% de los niños4.

El estudio epidemiológico de Nevison sugiere que este aumento es principalmente real4 y, por tanto, sólo una pequeña parte es atribuible a un mejor conocimiento del problema.

Este fenómeno requiere mayor investigación y posibles hipótesis explicativas en términos de salud pública.

Por supuesto, este aumento de la prevalencia no se puede explicar basado sólo en factores genéticos, y el papel de los posibles factores ambientales debe ser cuidadosamente considerado.

En primer lugar, es necesario comprender qué ha cambiado en el medio ambiente y en los hábitos durante las últimas décadas.

En la bibliografía se han considerado varias hipótesis. En esta revisión, los autores realizaron una síntesis de las hipótesis más interesantes de la siguiente manera: se seleccionaron todos los estudios recientes (entre el 1 de enero de 2013 y el 20 de agosto de 2016) y relevantes (preferiblemente estudios de casos y controles implicando a humanos) disponibles en PubMed (Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos), utilizando las siguientes palabras clave: “autismo’’, “contaminantes del aire’’, “contaminación’’, “pesticidas’’, “factores químicos que afectan la función endocrina”, “factores ambientales’’, “campos electromagnéticos’’, “vacunas’’, “omega-3’’ y “epigenética’’.

CONCLUSIONES

A pesar de los grandes esfuerzos realizados en las últimas décadas en la investigación médica, con considerables recursos humanos y financieros, hoy en día se desconocen muchos aspectos de la etiopatogenia del TEA, mientras que la prevalencia de esta condición heterogénea ha aumentado considerablemente sin explicaciones satisfactorias.

Esto ha llevado a desarrollar varias hipótesis, que a menudo son divergentes y que aún necesitan confirmación.

Gracias a la enorme cantidad de datos que han surgido de las recientes investigaciones sobre el autismo, se conoce mucha más información sobre el funcionamiento cerebral de estos sujetos, pero también sobre los individuos típicamente desarrollados.

Sin embargo, por desgracia, incluso hoy no hay un tratamiento específico que pueda curar. En 2016, se sigue observando que este trastorno discapacitante es cada vez más frecuente, sin una etiopatogenia conocida ni tratamientos definitivos.

Esta situación ha favorecido indirectamente, en las familias involucradas, el uso de tratamientos de medicina complementaria y alternativa, un fenómeno que no siempre está exento de riesgos para los pacientes.

Las investigaciones futuras deben investigar si existe una diferencia significativa en la prevalencia de TEA entre naciones con altos y bajos niveles de los diversos tipos de contaminación.

Hasta ahora, la gran mayoría de los estudios que han buscado una correlación entre los contaminantes y el autismo se han llevado a cabo en los Estados Unidos.

Esto puede ser un factor limitante desde el punto de vista epidemiológico, especialmente porque la mayoría de los pocos estudios realizados en otros lugares no han confirmado los resultados obtenidos en los Estados Unidos.

No está claro si esto se debe a problemas metodológicos o a diferencias reales entre las áreas geográficas consideradas.

Según Shelton et al.,21 un objetivo muy importante de la investigación sobre las interacciones entre genética y medio ambiente es la identificación de poblaciones vulnerables, también con vistas a una adecuada prevención.

Por último, otro aspecto que los autores consideran muy importante para la investigación en este campo es la uniformidad de los criterios diagnósticos y las herramientas de evaluación para el TEA, para hacer comparables los resultados de los estudios realizados en todo el mundo.